Um jovem madeirense de 22 anos, que recorreu ao serviço de um laboratório que realiza testes genéticos para apurar as origens dos seus antepassados, partilhou o resultado na plataforma online Reddit. Visto que a sua família sempre viveu na maior ilha do arquipélago, ficou algo surpreendido por a sua composição genética indicar uma base local (70%), misturada com genes de Portugal continental (13%), Norte de África (4%), Canárias (3%), Irlanda (3%), Norte de Espanha (2%), Escócia (2%), Senegal (1%), Nigéria (1%), Europa Germânica Meridional (1%).

Nesse fórum, o autor perguntava se estes resultados de ADN são típicos para um madeirense. Noutro fórum do Reddit, o mesmo jovem garantia que, “em média, os madeirenses têm mais ADN norte-africano do que os continentais”, sendo que estes “têm quase nada” de sangue africano. Será mesmo assim?

Há várias empresas que se disponibilizam a investigar as origens genéticas de qualquer cidadão. No caso do jovem que divulgou o seu resultado online, recorreu à AncestryDNA, que vende esse serviço por um valor que ronda os 50 a 60 euros.

No entanto, há mais de vinte anos que no meio universitário se realizam estudos científicos sobre os genes mais comuns das várias parcelas do território português.

O estudo mais abrangente sobre a história genética de Portugal continental foi publicado em 2025 na revista científica Genome Biology, da editora BMC/Springer Nature, com o título ‘The genetic history of Portugal over the past 5,000 years ‘. A investigação, que analisou o genoma de 67 indivíduos cobrindo 5.000 anos de história humana (do Neolítico ao século XIX), revelou uma sequência de migrações e misturas populacionais que moldaram o ADN dos portugueses actuais. Segundo os autores, a base genética da população portuguesa assenta na mistura entre caçadores-recolectores mesolíticos, que já habitavam o território, e agricultores neolíticos vindos da Anatólia (actual Turquia), chegados há cerca de 7.000 anos. A esta base veio juntar-se, durante a Idade do Bronze, a chamada componente estépica, associada a migrações de povos das estepes pônticas (actuais Ucrânia e sul da Rússia) que trouxeram as línguas indo-europeias para a Europa. O estudo identificou um gradiente geográfico claro: a componente mesolítica é mais forte no norte do país, enquanto o sul preservou de forma mais persistente influências anteriores.

O período romano deixou marcas genéticas moderadas, com destaque para o sítio de Idanha-a-Velha, que emerge como um ponto de intensa diversidade genética, com linhagens do Norte de África e do Mediterrâneo Oriental. O período medieval e islâmico é dos mais relevantes para compreender o perfil genético actual. O estudo documenta continuidade genética marcante no norte do país durante a conquista islâmica, e presença africana adicional significativa no sul, uma influência que se manteve estável após a reconquista cristã, sugerindo que o legado genético mourisco não foi apagado com a mudança política.

O mesmo estudo confirma que a chegada de povos germânicos (Suevos e Visigodos) no período alto-medieval introduziu diversidade genética da Europa Central, embora de forma mais limitada.

Um estudo anterior, com o título ‘Y-chromosome lineages from Portugal, Madeira and Açores record elements of Sephardim and Berber ancestry’, publicado em 2005 no Annals of Human Genetics, analisou 553 cromossomas Y das três parcelas do território português. Os resultados mostraram que a grande maioria das linhagens masculinas em Portugal pertence a três haplogrupos principais — R1b (tipicamente europeu ocidental), J e E3b (característicos da região circum-mediterrânica e do Norte de África). A presença do haplogrupo E3b foi interpretada como reflectindo uma componente pré-árabe partilhada com populações norte-africanas ou, em parte, a influência dos Judeus Sefarditas. A componente subsaariana nas linhagens masculinas foi descrita como "marginalmente baixa", sugerindo que o fluxo genético africano em Portugal se processou sobretudo através de mulheres escravizadas, o que explica a assimetria entre os resultados do ADN mitocondrial (linhagens maternas) e do cromossoma Y.

A Madeira foi descoberta e colonizada pelos portugueses no século XV. Até aí não tinha população. Essa particularidade torna-a um laboratório privilegiado para a genética de populações, sendo possível rastrear as origens com uma precisão impossível em populações com milénios de história sobrepostos.

‘Mitochondrial portraits of the Madeira and Açores archipelagos witness different genetic pools of its settlers’ é o título do estudo de referência sobre o ADN mitocondrial (linhagens maternas) da Madeira foi publicado em 2003 na revista Human Genetics pelos investigadores António Brehm, Luísa Pereira, Toomas Kivisild e António Amorim. O estudo analisou 155 amostras de ADN mitocondrial da Madeira e 179 dos Açores e chegou a uma conclusão: a Madeira apresenta uma marca da África subsaariana claramente superior à dos Açores, com os haplogrupos L1-L3 (típicos de África subsaariana) a constituírem cerca de 13% das linhagens maternas da população madeirense.

Um segundo estudo complementar, com o título ‘Analysis of Y-chromosome and mtDNA variability in the Madeira Archipelago population’, publicado em 2006 na Forensic Science International: Genetics, analisou 142 homens de quatro zonas do arquipélago (Funchal, oeste da Madeira, norte e leste da Madeira, e Porto Santo) através de marcadores do cromossoma Y e do ADN mitocondrial. As conclusões foram igualmente reveladoras: o ADN mitocondrial de quase 25% dos nascimentos em Funchal no século XVIII era de origem africana subsaariana (haplogrupos L e M1), o que os autores relacionam com o facto de os filhos ilegítimos representarem cerca de metade dos nascimentos na cidade no mesmo período, reflexo da escravatura e da miscigenação que marcaram a economia açucareira madeirense dos séculos XV e XVI.

O mesmo estudo de Fernandes et al. (2006) revelou diferenças genéticas significativas entre as próprias regiões da Madeira, o que não seria expectável numa população relativamente pequena e geograficamente próxima. Em particular, a população do Funchal apresentou uma diversidade genética inferior ao esperado, o que pode ser um indicador de endogamia ou de um efeito fundador local.

O efeito fundador, fenómeno que ocorre quando uma população cresce a partir de um número reduzido de indivíduos, é bem documentado em populações insulares e implica que certas variantes genéticas fiquem sobrerepresentadas. No Porto Santo, por exemplo, o mesmo estudo identificou um efeito fundador para o haplogrupo J2 do cromossoma Y, sugerindo que este marcador genético foi introduzido por um ou poucos colonizadores e depois amplificado nas gerações seguintes.

Em síntese, a ciência indica que a base genética de ambas as populações é essencialmente ibérica/europeia, com raízes no Neolítico anatólico e nos caçadores-recolectores mesolíticos. Mas a componente africana subsaariana é claramente mais elevada na Madeira (cerca de 13-15% nas linhagens maternas) do que em Portugal continental (estimada entre 3% e 5%), reflectindo o papel central da escravatura na colonização do arquipélago. A componente norte-africana também é mais marcada na Madeira, embora presente em ambas as populações.