Amanhã, 21 de Março, é o dia em que se assinala o Dia Mundial da Síndrome Down/Trissomia 21. O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrom International, como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia 21.

A primeira comemoração da data foi em 2006. É oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas (ONU) desde 2012. A data escolhida representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome.

A Síndrome de Down é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita há 160 anos, quando John Langdon Down, em 1866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. É a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome.

A Síndrome de Down não é uma doença, antes uma condição genética inerente à pessoa. Porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.

Em cada célula de um indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre no momento da concepção de uma criança.

As pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.

É essencial que bebês e crianças com Síndrome de Down sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objectivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Atualmente, o diagnóstico e a intervenção precoce na Síndrome de Down permitem um melhor acompanhamento, a prevenção de complicações e uma terapêutica atempada. Graças aos avanços registados nesta área, a esperança de vida à nascença de uma pessoa com Síndrome de Down ultrapassa os 60 anos.