Adormecer a meio de uma conversa, numa aula ou ao volante não é distracção nem falta de descanso. Na narcolepsia, o cérebro perde a capacidade de regular o sono e transforma o dia a dia numa sucessão de episódios imprevisíveis que afectam profundamente a vida pessoal, social e profissional.

Na rubrica 'Explicador' de hoje conheça esta doença rara, crónica e profundamente debilitante.

O que é a narcolepsia?

A narcolepsia é uma doença rara, crónica e altamente incapacitante que interfere com os mecanismos cerebrais responsáveis pela regulação do sono e da vigília. Trata-se de uma patologia neurológica que provoca uma sonolência excessiva durante o dia, levando a episódios súbitos e involuntários de adormecimento, mesmo em situações que exigem atenção.

Segundo o site da CUF, esta condição enquadra-se no grupo das hipersónias, distúrbios caracterizados por uma necessidade anormal de dormir. Na narcolepsia, o cérebro perde a capacidade de gerir adequadamente os ciclos de sono e de vigília, o que resulta numa tendência persistente para adormecer ao longo do dia, de forma imprevisível e difícil de controlar.

Embora não seja, por si só, uma doença fatal ou directamente associada a danos orgânicos graves, a narcolepsia tem um impacto profundo na vida quotidiana. Os episódios de adormecimento inesperado podem gerar ansiedade, insegurança e receio constante, além de aumentarem significativamente o risco de acidentes, alguns potencialmente fatais, sobretudo em contextos como a condução ou o trabalho. Por essa razão, a qualidade de vida das pessoas afectadas é frequentemente muito comprometida.

O diagnóstico é, muitas vezes, tardio. Os sintomas podem ser confundidos com os de outras patologias, levando a que os doentes sejam inicialmente classificados como tendo perturbações psiquiátricas ou outras doenças neurológicas.

De acordo com a Associação Portuguesa do Sono, a narcolepsia é por vezes erradamente associada a quadros como a depressão ou a epilepsia, o que atrasa o acesso a um acompanhamento adequado.

Estima-se que a prevalência da narcolepsia na Europa varie entre três e cinco casos por cada 10 mil habitantes. A doença surge com maior frequência entre a adolescência e o início da idade adulta, geralmente entre a segunda e a terceira décadas de vida, e tende a acompanhar o doente ao longo de toda a vida.

Sintomas a ter em conta

A narcolepsia manifesta-se sobretudo através de crises súbitas de sono que podem surgir a qualquer momento do dia. As pessoas afectadas sentem um impulso intenso e difícil de controlar para adormecer, conseguindo resistir apenas por pouco tempo.

Estes episódios podem ocorrer durante praticamente qualquer actividade, mas são mais frequentes em situações monótonas ou pouco estimulantes, como reuniões prolongadas, aulas ou viagens longas de carro, especialmente em auto-estradas. Ainda assim, podem acontecer mesmo em contextos que exigem atenção, o que aumenta os riscos associados à doença.

O despertar após um episódio de sono narcoléptico é semelhante ao de um sono normal e acorda com facilidade sentindo-se relativamente bem. No entanto, é comum voltar a adormecer poucos minutos depois. As crises podem ocorrer uma ou várias vezes por dia e, regra geral, têm curta duração, raramente ultrapassando uma hora.

Um dos sintomas mais característicos da narcolepsia é a cataplexia, considerada específica desta doença. Trata-se de uma perda súbita e transitória da força muscular, sem perda de consciência, geralmente desencadeada por emoções intensas e repentinas, como o riso, a surpresa ou o susto. A cataplexia pode afectar todo o corpo, provocando quedas, ou limitar-se a determinados grupos musculares. Nalguns casos, manifesta-se apenas nos braços e mãos, levando à queda de objectos, ou nos músculos da face, causando dificuldade temporária na fala. Durante estes episódios, o doente permanece consciente.

Outra manifestação possível é a paralisia do sono. Nestes episódios, a pessoa acorda e tem consciência do que a rodeia, mas é incapaz de se mover durante alguns segundos ou minutos. Esta experiência pode ser muito perturbadora e associar-se a sentimentos intensos de medo e ansiedade.

Além disso, podem ocorrer alucinações visuais ou auditivas, sobretudo no início do sono ou, mais raramente, no momento do despertar. Estas percepções são semelhantes às que podem surgir no sono normal, mas tendem a ser mais vívidas e intensas.

Causas

Esta patologia está associada a uma alteração nos mecanismos cerebrais que regulam o estado de alerta. A principal causa conhecida é a deficiência de um neurotransmissor chamado orexina, também conhecido como hipocretina, produzido no hipotálamo, uma região do cérebro fundamental para o controlo do sono e da vigília.

A falta desta substância compromete a capacidade do organismo de se manter desperto, originando uma sonolência excessiva ao longo do dia.

Em muitos casos, a doença surge em pessoas que têm outros familiares afectados, o que aponta para a existência de uma predisposição genética. Embora a narcolepsia não seja considerada uma doença hereditária clássica, esta componente genética pode aumentar a vulnerabilidade ao seu desenvolvimento.

Para além da forma primária da doença, existem também causas secundárias de narcolepsia, geralmente associadas a outras patologias ou a lesões do sistema nervoso central. Entre as mais frequentes incluem-se:

Diagnóstico

A CUF explica que o diagnóstico da narcolepsia é baseado sobretudo na avaliação clínica dos sintomas apresentados pelo doente. No entanto, é importante realçar que a presença isolada de alguns sinais não significa, por si só, que exista narcolepsia. Sintomas como a cataplexia, a paralisia do sono ou as alucinações associadas ao adormecer podem surgir ocasionalmente em crianças pequenas e, em alguns casos, também em adultos saudáveis, sem que exista qualquer perturbação do sono subjacente.

Sempre que subsistem dúvidas quanto ao diagnóstico, o médico pode encaminhar o paciente para um laboratório especializado em estudos do sono. Nestes contextos, é possível realizar exames que permitem analisar a actividade elétrica cerebral, como o eletroencefalograma, que pode fornecer informação relevante para confirmar ou excluir a doença.

Antes de avançar para exames mais específicos, é habitual proceder a uma avaliação sistemática dos padrões de sono. Esta monitorização pode incluir o registo objectivo e subjectivo do sono ao longo de cerca de uma semana, recorrendo, por exemplo, a um diário de sono, onde o paciente anota horários, duração e qualidade do descanso.

Importa, ainda, referir que a narcolepsia não provoca alterações estruturais visíveis no cérebro nem se associa a anomalias detectáveis em análises laboratoriais de rotina. Por essa razão, exames como análises ao sangue ou estudos de imagem cerebral convencionais não são, em regra, úteis para o diagnóstico desta patologia.

Tratamento

Actualmente, não existe uma cura definitiva para a narcolepsia. No entanto, é possível controlar os sintomas e melhorar significativamente a qualidade de vida através de uma combinação de medidas comportamentais e tratamento farmacológico.

Algumas alterações no estilo de vida desempenham um papel fundamental na gestão da doença. Manter horários regulares de sono, deitar-se e acordar à mesma hora ajuda a estabilizar o ritmo biológico. É igualmente importante garantir um ambiente de descanso adequado, com um quarto escuro, silencioso e a uma temperatura confortável, bem como uma cama e uma almofada apropriadas.

Devem ser evitados estimulantes e factores que perturbam o sono, como a cafeína, o álcool e refeições pesadas antes de deitar. Não fumar, adoptar rotinas relaxantes antes de dormir e praticar exercício físico de forma regular também contribuem para uma melhor qualidade do sono.

Durante o dia, a realização de pequenas sestas programadas, sobretudo nos períodos de maior fadiga, pode ajudar a reduzir a sonolência excessiva e a prevenir episódios súbitos de adormecimento.

Para além das estratégias individuais, é importante que as pessoas com narcolepsia informem professores, colegas de trabalho ou responsáveis directos sobre a sua condição, de modo a facilitar a compreensão e a adaptação das exigências diárias. Dependendo da gravidade dos sintomas, pode também ser aconselhável evitar a condução, por razões de segurança.

Em determinados casos, o controlo da narcolepsia requer tratamento através de medicação. Podem ser prescritos fármacos estimulantes, como a efedrina, as anfetaminas, a dextroanfetamina ou o metilfenidato, com o objectivo de promover o estado de alerta durante o dia. Estes medicamentos exigem um acompanhamento médico rigoroso, sobretudo no início do tratamento.

Prevenção

Esta patologia não pode ser prevenida, mas o tratamento pode reduzir o número de ataques.