Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo são afectadas por uma ou mais doenças raras, isto significa 1 em cada 17 pessoas sofre de uma. Segundo a Associação Raríssimas, estão identificadas em Portugal seis mil doenças raras, existindo mais de 800 mil pessoas afectadas e várias centenas por diagnosticar. Mas o que são estas doenças?

São consideradas doenças raras as doenças que afectam um pequeno número de pessoas em comparação com a população em geral, sendo que na Europa uma doença é considerada rara se afecta menos de uma em cada 2.000 pessoas. Estas doenças incomuns na maior parte dos casos não têm cura. São frequentemente crónicas, progressivas, degenerativas, colocando por vezes em risco a vida dos doentes. Mesmo numa mesma doença, os sinais e sintomas podem ser diferentes de pessoa para pessoa, sublinham os especialistas.

É para ir ao encontro dos pacientes, das suas famílias e da própria classe médica que a nível internacional foi criada a Orphanet, plataforma que em Portugal é gerida pela Direcção-Geral da Saúde/ Departamento da Qualidade na Saúde e que é dedicada ao tema. Lá são disponibilizados inventários das doenças raras e dos medicamentos destinados a estas doenças, além de uma lista de centros especializados, laboratórios médicos, projectos de investigação, ensaios clínicos e associações de doentes, entre outras coisas.

Segundo o portal Eurodis – Rare Diseases Europe, o diagnóstico de uma doença rara demora geralmente entre quatro a cinco anos e após o diagnóstico, frequentemente a resposta passa por gerir os sintomas, intervenções médicas e cuidados especializados.

Os pacientes com doenças raras são tratados com medicamentos específicos e com os chamados medicamentos ‘órfãos’. A designação órfã é um procedimento legal que permite a designação de uma substância medicinal com potencial terapêutico para uma doença rara, antes da sua primeira administração em humanos ou durante o seu desenvolvimento clínico, lê-se no referido portal.

Não há uma norma internacional para nomear as doenças raras, mas há uma tentativa de o fazer, com recurso à nomenclatura ORPHA e Classificação de Doenças Raras.

Já em relação aos doentes, em Portugal é disponibilizado pelo Serviço Nacional de Saúde o Cartão da Pessoa com Doença Rara, um documento que identifica estes utentes perante os serviços de saúde. O documento reúne os dados pessoais e a referência à doença ou doenças raras que o afectam, bem como informações importantes a nível de tratamento, úteis em caso de urgência hospitalar. Qualquer doente diagnosticado com uma doença rara pode requerer este cartão num dos hospitais da rede nacional.

Todos os anos, no último dia de Fevereiro é assinalado o Dia Mundial das Doenças Raras para aumentar a consciencialização para a problemática e promover o acesso aos tratamentos e assistência médica. A data foi criada em 2008 pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) em parceria com mais de 70 associações parceiras. Este ano o tema foi ‘Mais do que pode imaginar’.