Caracterizada por episódios espontâneos e recorrentes de hipotermia, a síndrome de Shapiro é uma doença neurológica extremamente rara. A sua origem não está esclarecida e não existe um tratamento universalmente eficaz.

Aos sete anos, Maria Matilde Carvalho, conhecida por Mimi, vive com uma doença rara que a família procura dar a conhecer para chegar a outros casos e especialistas. A sua história foi contada pelo DIÁRIO na edição impressa de sexta-feira, na rubrica 'Lista de Espera'.

Descarregue aqui o PDF da reportagem "Uma resposta para a Mimi":

O que se sabe, afinal, sobre a síndrome de Shapiro?

Segundo a Orphanet, uma base de dados internacional de referência sobre doenças raras e medicamentos órfãos, a síndrome de Shapiro caracteriza-se por episódios espontâneos e recorrentes de hipotermia, durante os quais a temperatura corporal pode descer abaixo dos 35 graus Celsius.

As crises podem surgir sem uma causa aparente, repetir-se em intervalos irregulares e durar várias horas, dias ou, em alguns casos descritos, semanas.

Porque é que a temperatura corporal desce?

Uma das hipóteses está relacionada com alterações no funcionamento do hipotálamo, a região do cérebro que funciona como uma espécie de ‘termóstato’ do organismo, entre outras funções.

Um artigo publicado em 2026 na revista Annals of Clinical and Translational Neurology explica os mecanismos envolvidos na regulação da temperatura e as possíveis alterações associadas à síndrome de Shapiro.

A causa exacta permanece, contudo, por esclarecer.

Quais são os principais sintomas?

Além da descida da temperatura corporal, podem surgir transpiração excessiva, palidez, fraqueza, cansaço intenso, sonolência e dificuldades de coordenação ou equilíbrio.

Estão também descritas alterações da tensão arterial e da frequência cardíaca, assim como episódios de confusão ou perda de consciência.

Uma das manifestações mais invulgares é a transpiração intensa durante a hipotermia, mesmo quando a temperatura corporal se encontra muito baixa.

Os sintomas variam entre doentes e nem todas estas manifestações estão presentes em todas as crises.

O que é a tríade clássica?

A síndrome foi inicialmente descrita através de três características:

Contudo, uma revisão científica publicada em 2014 identificou ausência total ou parcial desta estrutura cerebral em apenas 40% dos 52 casos analisados.

A transpiração excessiva estava presente em 42,3%, sendo a hipotermia espontânea e recorrente a manifestação mais característica da síndrome.

Existem diferentes formas da doença?

Sim. A síndrome de Shapiro também pode apresentar-se sem todas as características da tríade clássica.

A síndrome pode manifestar-se na infância ou na idade adulta, tanto em pessoas do sexo feminino como masculino.

A apresentação clínica e a frequência das crises podem variar consideravelmente.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser particularmente difícil devido à raridade da doença e à semelhança dos sintomas com os de outras situações clínicas.

A avaliação médica implica analisar o historial e as características das crises, bem como excluir outras causas de hipotermia, incluindo alterações endócrinas, metabólicas ou infecciosas. Dependendo da situação, podem ser necessários exames complementares, incluindo estudos de imagem cerebral.

Existe tratamento?

Actualmente, não existe uma cura conhecida nem um tratamento que funcione de forma consistente em todos os doentes.

O acompanhamento procura controlar os episódios e prevenir complicações.

Um estudo de revisão publicado em 2022 descreve diferentes medicamentos utilizados para controlar os episódios, embora os resultados sejam variáveis e a escolha do tratamento dependa da avaliação especializada.

Quantos casos existem no mundo?

O artigo Recurrent Hypothermia and Autonomic Dysfunction Secondary to Shapiro Syndrome, de 2026, refere a existência de cerca de 60 casos de síndrome de Shapiro descritos na literatura médica.

Este número não corresponde necessariamente ao total de pessoas que vivem com a síndrome, uma vez que podem existir casos não diagnosticados ou não publicados.

A raridade da doença e a escassez de investigação dificultam o conhecimento das suas causas, evolução e possibilidades terapêuticas.

Quando é necessário procurar ajuda médica urgente?

Uma temperatura corporal inferior a 35 graus Celsius exige avaliação médica urgente, especialmente quando acompanhada por sonolência intensa, dificuldade em despertar, alterações da consciência, dificuldades respiratórias, desmaio ou lábios arroxeados.

Estes sinais não são exclusivos da síndrome de Shapiro e podem ocorrer noutras situações graves. Em caso de emergência, deve ser contactado o 112.