Entre 600 mil a 800 mil portugueses têm uma doença rara, uma realidade que necessita de soluções “a uma só voz” e que juntou cerca de 20 associações na criação de uma única entidade representativa.

De acordo com dados da Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (EIRD), responsável por implementar a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020, existem em Portugal entre 6% a 8% de pessoas com patologias raras.

Os dados da EIRD, apresentados na quinta-feira, em Lisboa, durante uma conferência pelo Dia Mundial das Doenças Raras, mostram que metade dos novos casos surgem em idade infantil, sendo que 35% das crianças morrem antes de um ano e 50% até aos cinco anos.

Na “busca de respostas a uma só voz” para esta realidade, mais de vinte associações de doentes com patologias raras juntaram-se na criação de uma associação que represente todos os doentes, havendo já uma comissão instaladora, responsável por este trabalho.

Em comunicado, a comissão instaladora -- constituída por sete associações e responsável pela organização da conferência, dá conta de que durante o encontro foi apresentado o plano da EIRD para 2019.

“Os principais eixos de atuação passarão por melhorar a coordenação dos cuidados prestados aos doentes, promover o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento, difundir informação clínica e epidemiológica, incentivar e promover a investigação na área e melhorar a inclusão social destes doentes”, lê-se no comunicado, acrescentando que o documento vai estar em discussão pública.

A conferência, que decorreu no Instituto de Saúde Pública Dr. Ricardo Jorge (INSA), serviu igualmente para falar sobre os centros de referência para o diagnóstico e tratamento das doenças raras, em que o investigador do INSA João Lavinha defendeu a criação de centros de afiliação nas zonas interior do país como forma de dar uma resposta eficaz aos doentes, já que os 31 centros de referência estão sobretudo na zona litoral.

Pelo Instituto de Investigação e Inovação da Universidade do Porto (i3S), Milene Paneque, aconselhadora genética, defendeu a necessidade da capacitação dos doentes, famílias e profissionais de saúde, destacando, para isso, o papel das associações de doentes que poderão contribuir para a implementação de projetos de intervenção comunitária ou na identificação de prioridades em matéria de investimentos.

“Para tal irá, certamente, contribuir a nova organização agregadora das associações de doenças raras, que pretende procurar mais e melhores respostas para estes doentes e para as suas famílias a nível nacional, não esquecendo a ponte fundamental com os organismos internacionais”, refere a comissão instaladora, no comunicado.

Durante a conferência foi ainda apresentado o site Orpha.net, uma plataforma com informação sobre doenças raras, criada em França em 1997 e que tem já uma versão portuguesa.