Esta sexta-feira assinala-se o Dia Europeu da Fibrose Quística, uma doença hereditária, que é diagnosticada através do chamado ‘teste do pezinho’, realizado aos bebés nos primeiros dias de vida, mas também com recurso ao teste do suor e pelo quadro clínico.

Esta doença trata-se de uma disfunção das glândulas exócrinas, que afectam diversos órgãos. De acordo com a Associação Portuguesa de Fibrose Quística, as características desta doença são a infecção crónica das vias respiratórias (bronquiectasias, bronquioloectasias), insuficiência pancreática exócrina, disfunção intestinal, função anormal das glândulas sudoríparas e disfunção reprodutora.

“Em algumas glândulas, como o pâncreas e as glândulas dos intestinos, as secreções são espessas ou sólidas que obstruem completamente a glândula. As glândulas que produzem muco nos pulmões criam secreções anormais obstruindo as vias respiratórias, permitindo a multiplicação de bactérias”, explica a associação.

Em Portugal, cerca de 400 pessoas são afectadas por esta doença. Em Abril deste ano, o Infarmed alargou a crianças entre os dois e os cinco anos o uso do medicamento Kaftrio para tratamento da fibrose quística no Serviço Nacional de Saúde.

Como se manifesta a doença?

As manifestações desta doença são variadas. O aparelho respiratório, à partida, será o primeiro a ser afectado. À nascença, os pulmões apresentam-se normais, mas as perturbações respiratórias podem desenvolver-se em qualquer momento a partir do nascimento. As secreções brônquicas espessas obstruem, finalmente, as vias respiratórias inferiores, causando a sua inflamação. “À medida que a doença avança, as paredes brônquicas ficam mais espessas, as vias respiratórias enchem-se de secreções infectadas, algumas zonas do pulmão contraem-se (uma doença denominada atelectasia). Todas estas alterações reduzem a capacidade do pulmão para transferir o oxigénio para o sangue”, indica a APFQ.

Nesse sentido, surge a tosse persistente, dispneia, hiperinsuflação pulmonar. “Cerca de 90-100% dos doentes com FQ desenvolvem sinusite crónica, e 10-32% ocorre polipose nasal mais ou menos exuberante”, aponta. A associação refere que “os adolescentes têm, frequentemente, um atraso de crescimento e da puberdade e uma diminuição da resistência física. A infecção constitui também um problema importante, como as bronquites e as pneumonias recorrentes, por exemplo, vão destruindo gradualmente os pulmões. A morte é, geralmente, consequência de uma combinação de insuficiência respiratória e cardíaca causadas pela doença pulmonar subjacente”, indica.

No aparelho digestivo, os doentes sofrem com doença pancreática, muitas vezes detectada no primeiro ano de vida. Além disso, as crianças com fibrose-quística, apesar de terem um apetite normal ou grande, geralmente apresentam um aspecto emagrecido com os músculos hipotónicos, com refluxo gastroesofágico e sindroma de obstrução do intestino distal.

Entre as manifestações da doença, nos homens, está a infertilidade. De acordo com a Associação Portuguesa de Fibrose-Quística, cerca de 97% dos homens com a doença apresentam problemas de fertilidade. No sexo feminino a gravidade e a importâncias das repercussões altera significativamente. Um aspecto importante é a inexistência de maior fluidez do muco uterino durante a ovulação, podendo provocar uma diminuição da fertilidade, sem outras alterações significativas no restante sistema reprodutor. Por outro lado, em caso de gravidez, são esperados mais problemas, dado o consumo de O2 e o maior débito cardíaco.

Há também alterações musculo-esqueléticas cujo tratamento é baseado no exercício físico, consumo de produtos lácteos, exposição ao sol, suplementos de cálcio e vitamina D, e administração de AINE aquando de dor articular, inflamação, hipersensibilidade e limitação dos movimentos.

Qual o tratamento?

O tratamento para a fibrose-quística prevê uma série de medicação, complementada com exercício físico, um plano nutricional, bem como com apoio psicológico. Desde logo, a terapia respiratória é crucial, recorrendo-se, muitas vezes, à cinesioterapia respiratória para desobstrução brônquica e consequentemente a redução do número de infecções respiratórias. Recorre-se igualmente à antibioterapia, sendo que a Flucloxacilina é o fármaco de eleição numa primeira fase.

Cerca de 80% dos doentes acabam por falecer com doença pulmonar terminal, pelo que, quando as outras opções terapêuticas falham, o transplante de pulmão é a única opção a considerar.