Universidade da Madeira estuda o risco genético da Diabetes

06 Nov 2017 / 02:00 H.

O Laboratório de Genética Humana da Universidade da Madeira (UMa) desenvolveu e publicou numa revista científica internacional (International Journal of Immunogenetics) um estudo genético sobre a diabetes tipo 1 na população madeirense, tendo identificado 17 marcadores genéticos que constituem factores de protecção e outros 17 cuja presença confere risco ao desenvolvimento da doença, alguns deles específicos da população madeirense.

Hélder Spínola, um dos autores deste estudo, refere que o resultado da investigação permite agora caracterizar o risco genético de um determinado indivíduo da população madeirense para esta doença, sendo um recurso particularmente útil para familiares de pessoas afectadas.

A diabetes tipo 1 é uma doença que resulta da incapacidade do organismo produzir insulina, uma hormona que facilita o transporte de glicose (açúcar) do sangue para as células, obrigando ao seu fornecimento de forma artificial para garantir a sobrevivência dos indivíduos afectados.

Na Madeira, à semelhança do resto do país, são diagnosticados por ano cerca de 8 novos casos por cada 100 mil habitantes, sendo o despoletar da doença consequência de um contributo complexo de factores genéticos e ambientais, não sendo ainda conhecidos, apesar dos estudos desenvolvidos, os mecanismos específicos que a despoletam.

No entanto, sabe-se que esta é uma doença autoimune em que, por alguma razão, o sistema imunitário do indivíduo se volta contra si próprio, destruindo as células pancreáticas responsáveis pela produção de insulina. Hélder Spínola revela que o interesse em desenvolver este estudo surgiu do facto do risco genético associados ao desenvolvimento da Diabetes tipo 1 variar consoante a população e não estar, anteriormente, definido para a Madeira.

Agora, como resultado de uma parceria entre a UMa e o Serviço de Endocrinologia do Hospital Central do Funchal, o grau de susceptibilidade ou protecção dependente dos genes estudados está determinado.

O envolvimento de 84 doentes da Madeira e o estudo de 3 genes do Complexo Maior de Histocompatibilidade identificaram um conjunto de características genéticas que, além do seu efeito individual, revelam um efeito multiplicador, tendo sido, por exemplo, identificada uma combinação genética que pode aumentar 100 vezes o risco de desenvolvimento da diabetes tipo 1.

Hélder Spínola adianta ainda ao DIÁRIO que, além da aplicação prática na determinação do risco para a doença, os resultados do estudo permitem abrir novas perspectivas de investigação, que já estão a resultar na inclusão de novos genes e na preparação de um estudo familiar.

Outras Notícias